domingo, 9 de abril de 2023

A Fonoaudiologia na Doença de Machado Joseph

 



Superando os desafios da comunicação: O Papel da Fonoaudiologia no Gerenciamento da Doença Machado-Joseph

 

O que é a doença Machado-Joseph?

A doença Machado-Joseph, conhecida também por ataxia cerebelar, é uma doença genética rara (1 a 2 em cada 100.000 em todo o mundo) que afeta o cerebelo, uma parte do cérebro responsável por coordenar os movimentos e o equilíbrio. É causada por uma mutação no gene ATXN3, que codifica uma proteína chamada ataxina-3. O acúmulo de ataxina-3 nas células nervosas leva a sua disfunção e eventual morte. A DMJ é caracterizada por sintomas progressivos, incluindo dificuldade de coordenação e equilíbrio, rigidez muscular e fraqueza. À medida que a doença progride, os indivíduos apresentam dificuldades de comunicação e deglutição pela dificuldade em coordenação dos músculos envolvidos nessas funções. A doença tem grande prevalência nos Açores (Portugal). O Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC- UC) reúne investigadores da DMJ frequentemente buscando estudos para a patologia.

O tratamento é multidisciplinar, entre eles estão: neurologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e nutricionista, ajudando a aliviar os sintomas.


 Desafios comuns de comunicação associados à doença Machado-Joseph

Os indivíduos com DMJ apresentam dificuldades de comunicação, incluindo disartria, disfagia e apraxia. A disartria é um distúrbio motor da fala que afeta os músculos envolvidos na produção da fala. Pode causar fala arrastada ou lenta, dificuldade de controlar o volume ou o tom da voz e dificuldade para pronunciar palavras. A disfagia é um distúrbio de deglutição que pode levar a asfixia, tosse ou dificuldade para engolir alimentos e líquidos. Apraxia é um distúrbio motor de planejamento que afeta a capacidade de planejar e coordenar os movimentos necessários para a produção da fala.

 

O Papel da Fonoaudiologia na Gestão das Dificuldades de Comunicação

A terapia fonoaudiológica se concentra em melhorar a comunicação, a fala e as habilidades de deglutição. Ela pode ajudar os indivíduos com DMJ a melhorar sua capacidade de comunicação, objetivando também a interação social. Os fonoaudiólogos trabalham com pacientes com DMJ para desenvolver planos de tratamento individualizados que atendam às suas necessidades específicas de comunicação.

 

Tipos de Técnicas de Fonoaudiologia para a Doença Machado-Joseph

Os exercícios visam a produção da fala, a compreensão da linguagem e as habilidades de deglutição. Estas técnicas podem variar de acordo com as necessidades específicas de comunicação do indivíduo.

Os exercícios têm objetivo de melhorar a força muscular, a respiração e a coordenação, o que melhoram a produção da fala. São exercícios específicos de respiração, mobilidade, força e exercícios de vocalização.

Em disfagia, utilizamos estratégias para ajudar a melhorar as habilidades de deglutição. Os exercícios têm objetivo de fortalecer os músculos envolvidos na função, aprender novas técnicas e modificar as texturas dos alimentos (quando necessário) para facilitar a deglutição segura.


Como escolher o Fonoaudiólogo para a doença Machado-Joseph

Escolher o fonoaudiólogo para os pacientes com DMJ é essencial para garantir uma gestão eficaz da comunicação, é importante considerar sua experiência e especialização no trabalho com indivíduos com distúrbios neurológicos. Um fonoaudiólogo que tenha conhecimento na patologia DMJ e com experiência no trabalho com indivíduos com desafios de comunicação similares pode oferecer o tratamento mais eficaz.

 

Benefícios da terapia fonoaudiológica para pacientes com a doença Machado-Joseph

A fonoaudiologia proporciona muitos benefícios para os indivíduos com DMJ, incluindo melhor capacidade de comunicação, deglutição e melhor interação social. A fonoaudiologia também pode ajudar os indivíduos com DMJ a manter sua independência e melhorar sua qualidade de vida. Através da fonoaudiologia, os indivíduos com DMJ aprendem estratégias para administrar suas dificuldades de comunicação de forma eficaz.

 

Conclusão: A importância da fonoaudiologia para melhorar a comunicação e a qualidade de vida em pacientes com a doença Machado-Joseph

As dificuldades de comunicação e deglutição apresentam um impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos. A fonoaudiologia é uma ferramenta valiosa no gerenciamento dos desafios nesses pacientes. Através da fonoaudiologia, os indivíduos com DMJ podem aprender estratégias para melhorar suas habilidades e manter sua independência.

Bibliografia: CNC-UC

Se você ou alguém que você conhece está tendo dificuldades de comunicação ou de deglutição devido à doença Machado-Joseph, entre em contato conosco para agendar uma consulta.

 


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